В мире
Ученые выявили новые факты связи возраста отца с врождёнными нарушениями

Исследование раскрывает запутанные связи между возрастом отца и генетическими рисками у детей
Автор: Анастасия Грицова
27 февраля 2024
Фото: © A. Krivonosov
Свежее исследование освещает сложные отношения между возрастом отца и вероятностью рождения детей с уникальными генетическими аномалиями. Издавна известно о повышенных рисках рождения детей с определёнными аномалиями у отцов старшего возраста, включая скелетные и кардиологические нарушения, а также психические расстройства, например, шизофрению и аутизм, пишет Центральная Служба Новостей.
Тем не менее, последние научные данные предполагают, что связь между возрастом отца и определенными генетическими изменениями более запутана, чем предполагалось ранее. Исследование показывает, что несмотря на то, что возраст отца действительно коррелирует с повышенным риском определённых мутаций, другие могут возникать даже до наступления половой зрелости.
Позднее отцовство связывают с увеличенным шансом возникновения новых мутаций, приводящих к врождённым заболеваниям у потомства. Белок FGFR3, присутствующий в различных тканях, включая хрящи и мозг, играет ключевую роль. Оказалось, что эгоистичные мутации в мужской герминативной линии встречаются гораздо чаще, чем считалось, и их частота у стареющих мужчин значительно выше средней мутационной скорости на клеточное деление.
Вопрос о происхождении таких мутаций и причинах их распространённости остается открытым. Исследование, в котором анализировались образцы спермы доноров разного возраста, выявило, что мутации, ассоциированные с ахондроплазией и танатофорной дисплазией, действительно увеличиваются с возрастом. Однако другие мутации FGFR3 не показали зависимости от возраста отца, подчёркивая неоднозначность связи между возрастом отца и генетическими рисками.